macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

Preprint

リファレンスゲノムのアノテーション情報をターゲットゲノムに移す Liftoff

DNA シーケンシング技術と計算手法の向上により、多くの種の高品質なゲノムアセンブリが大幅に増加している。これらのゲノムの生物学を理解するためには、遺伝子の特徴やその他の機能的エレメントのアノテーションが不可欠であるが、ほとんどの種ではリファ…

繰り返し配列を分析する RepeatProfiler

2020 7/7 リンクミス修正 モデル生物におけるDNAリピートの研究は、ゲノムの進化や表現型の変化を促進する多くのプロセスにおけるリピートDNAの役割を浮き彫りにしている。反復配列はシングルコピーDNAよりもはるかにダイナミックであるため、進化の遅いゲノ…

ゲノムスケッチを用いて迅速にコホートサンプルの関連性を推定する somalier

複数の空間的または縦断的生検から得られたシーケンシングデータを解釈する際には、サンプルのmix upを検出することが不可欠であるが、生殖細胞変異の研究よりも困難である。腫瘍のほとんどのゲノム研究では、遺伝的変異は腫瘍とサンプル提供者の正常組織の…

正確な系統推定のためのアラインメントトリミングツール ClipKIT

複数シーケンスのアラインメントにおける発散性の高い部位は、相同性の誤った推論や置換の飽和に起因しており、系統推論に悪影響を及ぼすと考えられている。トリミング手法は、系統推論の前にこれらのサイトを除去することを目的としているが、最近の解析で…

メタゲノムのビニング後の解析を行う自動化されたパイプライン MetaSanity

2020 5/29 構成を修正、タイトル変更 2020 6/1 コマンド修正 マイクロバイオーム研究の重要性はますます一般的になっており、さまざまな生態系(例:海洋、構築、宿主関連など)を理解するために不可欠である。研究者は、微生物ゲノムの分析のため、高度に再…

ロングリードのマルチプルシーケンスアラインメントを行う abPOA (POAのSIMD実装拡張)

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)問題を解決するために、Leeら(2002)によって最初に導入されたのがPartial order alignment(POA)である。POAでは、MSAをdirected acyclic graph(DAG)(有向無閉路グラフ)として表現し、動的計画法(wiki)(…

Snipe

食中毒は、開発途上国と開発途上国の両方において、世界の食品の安全性と公衆衛生を脅かす顕著な脅威となっている。毎年、病原体に汚染された食品は、米国で約4,800万人の人に病気を引き起こし、12万8,000人が入院し、3,000人が死亡している(www. producedaf…

メタゲノムアセンブリのウイルスゲノム品質を評価する CheckV

2020 5/9 誤字修正 ここ数年の間に、メタゲノミクスにより何百万もの新しいウイルス配列のアセンブルが可能になり、地球上のウイルスの多様性に関する知識が大幅に拡大した。しかし、これらの配列は小さな断片から完全なゲノムまで様々であり、その品質を推…

インタラクティブな主成分分析webサービスによってRNA seqデータを分析する PCAGO

過去10年の間に、全トランスクリプトームのシークエンス(RNA-Seq)は、多様な分子機構を理解し、様々な生物学的問題に取り組むための強力な技術として浮上してきた。RNA-Seq実験の初期段階では、異なる遺伝子発現レベルに基づいた生物学的サンプルの初期特…

(スモールゲノム)de novoゲノムアセンブリとリファレンスゲノムを比較するGUIツール Contiguity

Contiguityは、de novoゲノムアセンブリの視覚化と操作のためのインタラクティブなソフトウェアである。 Contiguityは、コンティグの隣接関係に関する情報を作成して表示し、アセンブルされたコンティグとリファレンス配列との比較を同時に表示することで、…

パンゲノムグラフから微生物の多様性を調べる PPanGGOLiN

2020 4/10 引用追加、タイトル修正 機能研究、進化研究、疫学研究のために比較ゲノムを使用するには、与えられた種での発現の観点から遺伝子ファミリーを分類する方法が必要である。これらの方法は、通常、分割や最適なクラス数を推論するための多変量統計モ…

第3世代ロングリードを使ってアセンブリのギャップを閉じる TGS-GapCloser

2020 9/8 論文追記 2020 10/2 condaインストール追記 2020 10/9 helpとインストール手順更新 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは…

臨床環境の病原性バクテリアを素早くジェノタイピングする biohansel

BioHanselは、全ゲノムシーケンス(WGS)データで系統学的に有益な1塩基多型(SNP)(canonical SNPsとも呼ばれる)を識別することにより、細菌分離株の高解像度のジェノタイピングを実行する。このアプリケーションは、高速k-merマッチングアルゴリズムを…

タンデムリピートなどのミスアセンブリを分析する TandemQUAST

タンデムリピートは、不均等なクロスオーバーによってしばしば生成される複数の連続するほぼ同一のシーケンスによって形成される(Smith、1976)。初期のDNAシーケンスプロジェクトで、タンデムリピートが真核生物のゲノムに豊富にあることが明らかになった…

計算リソースを効率的に使って多数のよく似たバクテリアゲノムを素早く分析する自動化されたパイプライン Bactopia

2020 3/17 パラメータ追記、コマンド修正、タイトル修正 2020 3/18 追記 2020 5/11 説明追加 2020 8/13 論文追記 イルミナのテクノロジーを使用した細菌ゲノムのシーケンシングは、多くの場合、扱いやすい分析手法よりも速くデータが生成される手順になって…

スモールゲノムからラージゲノムまで対応した高速かつ精度の高いハイブリッドアセンブラ HASLR

オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズやパシフィック・バイオサイエンスなどのプラットフォームからの第三世代シーケンシング技術は、より連続したアセンブリを構築し、ゲノムを完全に再構築する道を開いた。これらのテクノロジーで生成されより長い…

オルガネラゲノムをターゲットアセンブリする GetOrganelle

2020 3/9 コメント修正 2020 3/9 誤字修正 2020 3/24 実行例の間違い修正 2020 3/27 コマンド修正 2020 9/5 コマンドが変更されているため手順を修正 2020 9/12 論文追記 2020 10/1 論文リンク追加 2020 10/9 コマンド修正 オルガネラには、plastome およびm…

ベストマッチするリファレンスゲノムを探す ReferenceSeeker

2020 3/8 コメント削除、タイトル修正 公共データベースで利用可能な微生物ゲノムの数は増え続けており、多くのin-silico分析、例えば 一塩基多型の検出、scaffolding、比較ゲノミクス、に必要なリファレンスゲノムの最適な選択がますます困難になってきてい…

(ヒトゲノム)ハイパフォーマンスなハイブリッドアセンブラ WENGAN

2020 3/7 パラメータの表記ミス修正 ロングリードシーケンシング技術の継続的な改善により、高品質のゲノムを約束する新しいde novoアセンブリ時代が始まっている。ただしロングリードのみを使用して、大規模で反復性の高いヒトゲノムの正確なゲノムアセンブ…

パンゲノム解析のためbacteria populationsをシミュレートする SimPan

細菌ゲノムは、広範な相同組換え、水平遺伝子導入、遺伝子損失、遺伝子重複などの複雑な進化の歴史によって形作られている。細菌ゲノムの定義されたセット内のすべての遺伝子で構成されるパンゲノムは、系統学的推論および集団研究の基礎を提供できる。ここ…

(モデル生物 )MNase-seqやchip-seeのアラインメントを2D plotで視覚化する plot2DO

ヌクレオソーム、これは147 bpのDNAがA約1.7ターンでヒストンオクタマーに包まれる真核生物のDNAパッケージングの基本単位である(Luger、et al、1997)。標的部位へのDNA結合因子のアクセスは、これらの部位がヌクレオソームフリー領域(NFR)にある場合、…

(メタゲノムの)アセンブリグラフから環状plasmid配列を出力する SCAPP

メタゲノムシーケンスは、多くの新しい細菌ゲノムシーケンスの識別とアセンブリをもたらした。 これらのバクテリアはしばしばプラスミドを含んでおり、それはあまり研究も理解もされていない。 これらのプラスミドの研究を支援するために、SCAPP(Sequence C…

(断片化した)バクテリアゲノムアセンブリを比較して遺伝子の有無を調べる GenAPI

2020 7/29 論文追記 細菌クローン間の遺伝子レパートリーの違いを見つけることは、病原性、抗生物質耐性、および代謝能力などの表現型の違いの遺伝的根拠を理解するために重要である。また、遺伝子の有無に関する情報を含む系統解析は、細菌集団において遺伝…

パンゲノム解析を行う PEPPA

2020 5/24 インストール手順修正、ヘルプ更新 細菌ゲノムは、広範な相同組換え、水平遺伝子導入、遺伝子損失、遺伝子重複などの複雑な進化の歴史によって形作られている。細菌ゲノムの定義されたセット内のすべての遺伝子で構成されるパンゲノムは、系統学的…

最新のデータベースを使ってメタゲノムのリードのtaxonomic assignmentを行う ganon

リファレンスおよびtaxonomyに基づくショートリードの分類は、メタゲノムの基本的なタスクである。 シーケンス後に行うことができる環境サンプルからの各リードの起源の定義は、通常は量の推定、プロファイリング、およびアセンブリ前の最初のステップである…

エラーの多いロングリードのエラー修正とアセンブリを行う NECAT

2020 2/7 パラメータエラー修正 2020 2/8 わかりにくい表現を修正 2020 3/12 わかりにくい説明を修正 ナノポアのロングリードはde novoゲノムアセンブリで有利だが、ゲノム研究への適用は、これらロングリードの複雑なエラーによって依然として妨げられてい…

カバレッジトラックを視覚化する SparK

2020 3/1 コマンド修正 Integrative Genomics Viewer(IGV)やUCSCゲノムブラウザなど、NGSデータの表示に利用できる洗練されたリソースが存在するが、領域のエクスポートとpublication用の図の組み立ては依然として困難である。特に、トラックの外観のカス…

ONT cDNA ロングリードのエラー修正を行うisONcorrect

ロングリードを使用したトランスクリプトームシーケンスは、細胞の転写ランドスケープを理解するための強力な方法であることが証明されている(Wyman et al、n.d .; Bayega et al、2018; Byrne、Cole、et al、2019)。ロングリードテクノロジーにより、ほと…

高速なヒトゲノムのアセンブラ Peregrine

初期のヒトゲノムプロジェクトと安価なDNAシークエンシング技術の技術の開発は、学術研究とゲノム情報を使用して人間の健康を改善する産業の両方を進歩させた。それは、遺伝子型と表現型の関連と多くの重要かつ臨床関連のアプリケーションのための貴重な情報…

トランスポゾンを分類する TEsorter

Transposable elements(TE)は真核生物ゲノムの重要な部分を構成するが、それらの分類、特にクレードレベルでの分類は依然として困難である。 この目的のために、TEの保存されたタンパク質ドメインに基づいたTEsorterを提案する。 TEsorterはTE、特にLTRレ…