Nanopore long read
ideelはバクテリア/微生物ゲノムアセンブリの中断されたORFの評価を行うツール。 2023/05/17追記 I've updated the repo to make it easier to install and run:https://t.co/W1DQw9wwGm — Mick W@tson ↙️ (@BioMickWatson) May 16, 2023 導入がより簡単にな…
シングルセルRNAシーケンス（scRNA-seq）技術はここ10年で急速に進歩したが、シングルセル・トランスクリプトーム解析のワークフローでは、主に遺伝子発現データが用いられており、シングルセルレベルでのアイソフォーム配列解析はまだかなり限定的である。…
TELR（Tellerと発音）は、ロングリードシーケンシングデータ（PacBioまたはOxford Nanopore）からの高速な非リファレンストランスポーザブルエレメント（TE）検出器である。TELRは、リファレンスゲノムにマッピングされたロングリードを使用してSnifflesを使…
2021 2/5,2/6 出力例追記 2021 2/11 論文引用 メタゲノミクスは微生物学の多くの分野を再定義した。しかし、メタゲノムアセンブルゲノム（MAG）は、主にショートリードでシーケンスが行われた場合、断片化されていることが多い。最近のロングリードシーケン…
1000 ntを超える長いタンデムリピート拡張は疾患との関連性が示唆されているが、シークエンシンリード長が短すぎるため、ほとんどの場合、個々のヒトゲノムでは未解明のままである。しかし、新しいロングリードシークエンシング技術は、このようなリピート拡…
2022 1/11 論文引用 基本的なシーケンス品質管理とサマリー統計の計算は、リードをパースするのがボトルネックになることにより少し時間がかかる場合がある。Nanoq は、needletail および rust-bio ライブラリを使用した fastx ファイルに対して、欠陥のある…
2021 12/24 ツイート追記 P.E.P.P.P.E.R.は、オックスフォード・ナノポア・シークエンシング技術で動作するように設計されたディープ・ニューラル・ネットワーク・ベースのポリッシャーである。P.E.P.P.E.R.は、各ゲノム位置のサマリー統計からコンセンサス…
多くの遺伝的／ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない（例えば、コピー数変化やブレークポイント）。リアレンジメントの病原性を知るためには…
１分子シークエンシング（SMS）装置からのロングリードや、SMSアセンブリからのメガベーススケールのコンティグをアラインメントしてバリエーションを検出することは、計算量的に困難である。長い配列を効率的にアラインメントするための1つのアプローチは、…
2022/04/02 論文引用 ヒトゲノムの約5～10％は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリ…
2020 11/6 誤字修正 ショート DNA リードのデノボアセンブリは、特に大規模プロジェクトや疫学における高解像度の変異解析に不可欠な技術であり続けている。しかし、既存のツールでは、近縁の菌株を比較するのに必要な十分な精度が得られないことが多い。こ…
Minialignは、PacBioやNanoporeのロングリード用に設計された、高速で中程度の精度のヌクレオチド配列アライメントツールである。ミニマップオーバーラッパーのミニマイザーベースのインデックス、配列ベースのシードチェイニング、SIMD-パラレルSmith-Water…
2020 10/16 論文引用 DNA/RNA配列のリードを互いに、あるいはリファレンスゲノム/トランスクリプトームに効率的かつ正確にアラインメントすることは、ゲノム解析における重要な問題である。ナノポアシーケンシングは主要なシーケンシング技術として登場し、…
ロングリードRNAシークエンシング技術は、トランスクリプトームのランドスケープを研究するための主要なシークエンシング技術として急速に確立されつつある。このような解析の多くは、ゲノムに対するリードのスプライスアラインメントに依存している。しかし…
現在公開されているリファレンスゲノムの多くは、性染色体の配列マップがなく、アセンブルが完成していないのが現状である。近年のロングリード塩基配列解析や集団配列解析の進歩により、従来のような複雑な実験を必要とせずに性染色体のアセンブルが可能と…
2021 1/12 helpと解析例追加 2022/04/19 ツイート追加 ナノポアを用いた１分子ロングリードシークエンシングは、あらゆるサンプルからトランスクリプトームを測定する前例のない機会を提供する。しかし、現在の解析方法では、リファレンスゲノムやトランスク…
ゲノムグラフは、遺伝的変異や配列の不確実性を表現することができる。ゲノムグラフに配列をアラインさせることは、エラー修正、ゲノムアセンブリ、パンゲノムグラフ内のバリアントのジェノタイピングなど、多くのアプリケーションの鍵を握っている。しかし…
ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…
2020 7/26 追記 2022/06/03 help更新 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング（SRS）技術を補完するロングリードシークエンシング（LRS）技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラ…
2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し（Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…
2020 7/21 出力画像追加 構造変異とは、50 bpよりも大きいゲノム変異と定義されている。構造変異は、一塩基多型や小さな挿入・欠失よりも、任意のゲノムのより多くの塩基に影響を与えることが示されている。さらに、これらの変異はヒトの表現型や多様性に大…
2020 7/21 コマンドでダブルスペースになっていた部分を修正 核酸のナノポアシーケンシングは、開発に30年近くを要し、現在では合成法によるシーケンシングの代替手段として確固たる地位を確立している(Deamer, Akeson, & Branton, 2016)。オックスフォード…
2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、１分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…
2020 7/13 誤字修正、説明の誤り修正 アウトブレイク解析では時間が非常に重要である。最近のシーケンス準備の進歩により、多くの病原体ではシーケンスがボトルネックとなっている。多くの病原体のゲノムサイズが小さいため、MinION シーケンシングにより数…
SelectION: Identification of predefined genomic regions in large nanopore DNA London Calling 2017 インストール ubuntu18.04LTSでテストした。 ビルド依存 requires gcc > 5 and the following libraries: boost filesystem boost program_options boo…
マルチプルシーケンスアラインメント（MSA）問題を解決するために、Leeら（2002）によって最初に導入されたのがPartial order alignment（POA）である。POAでは、MSAをdirected acyclic graph（DAG）（有向無閉路グラフ）として表現し、動的計画法（wiki）（…
2020 4/29 実行手順修正 細菌および古細菌での完全なメタゲノムアセンブリゲノム（MAG）の新規生成は、マイクロバイオーム研究における長年の目標である。既存のメタゲノムシーケンスおよびアセンブリ法では通常、完成した細菌ゲノムシーケンスが得られない…
2020 9/8 論文追記 2020 10/2 condaインストール追記 2020 10/9 helpとインストール手順更新 ゲノムシーケンシング技術の開発は、この10年間でコストの削減とムーアの法則を超えるスピードでスループットを向上させてきた[ref.1]。遺伝子配列データベースは…
2020 3/23 コマンドの間違いを修正 2020 3/24 説明追記 2020 10/10 ツイート追記 Documentation We've release v1.1.2 of @nanopore's medaka software. Updates include: consensus model for Guppy 4.0.11, a true ploidy-1 variant caller, doesn't break…
2020 3/22 ツイート、関連ツールリンク追記 2020 3/25 コメント追記 2020 3/26 誤字修正 2020 5/12 インストール追記 1977年に、DNAシーケンスがフレデリックサンガーによってサイエンスコミュニティに導入された[ref.1]。それ以来、DNAシーケンスは、ジデオ…
