macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

MAF

ガン変異のCoMut plotを出力する CoMutPlotter

CoMut plotは、ガン研究のpublicationsで、ガンコホートにおける突然変異の分布を視覚的に要約したものとして広く使用されている。この要約プロットは、遺伝子変異率とサンプルの変異負担を関連する臨床的詳細とともに調べることができ、サンプル間の遺伝子…

MAF(Multiple Alignment Format)を様々な条件でフィルタリングする MafFilter

進化的比較ゲノム解析および集団ゲノム解析は、2つ以上のゲノム間の相同なヌクレオチド位置を記録するゲノム配列のアラインメントに基づいている。遺伝子アラインメントは3種類の文字のedit(ミスマッチ、挿入および欠失)のみを用いて記載されているが、ゲ…