macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

disease

インタラクティブな遺伝子発現解析のためのWebアプリケーション Phantasus

Phantasusは、視覚的でインタラクティブな遺伝子発現解析のためのウェブアプリケーションである。Phantasusは、ヒートマップの可視化と解析のためのWebベースのソフトウェアMorpheusをベースにしており、OpenCPU APIを介してR環境に統合されている。 Phantas…

発現領域を視覚化する vizER

ヒトの遺伝子アノテーションが不完全なままであることを示唆する証拠が増えてきているが、それが異なる組織にどのように影響し、異なる疾患の理解にどのような影響を与えるかは不明である。ここでは、41のヒト組織のGenotype-issue Expression RNAシーケンス…

ヒトのバリアントを視覚化したりフィルタリングできるwebツール VCF/Plotein

エクソームシークエンシング(ES)は、多数のヒト表現型および疾患に寄与する遺伝的変異を同定することにおいて非常に成功している (Gilissen et al., 2011; Do et al., 2012).。しかしながら、疾患を引き起こす変異および突然変異を同定する実際のプロセス…

Human Phenotype Ontology (HPO)データベース(Exomiserについて紹介)

鑑別診断 (differential diagnostics, wiki) およびトランスレーショナルリサーチの基盤となるのは、詳細な表現型の特定である: 詳細な個々の臨床異常のコンピューター分析である(ref.1,2)。 Human Phenotype Ontology(HPO, wiki)は、計算によるdeep phe…

miRNAとそのターゲット遺伝子のデータベース miRTarBase

MicroRNA(miRNA)は、18〜25ヌクレオチドの小さな非コーディングRNAであり、動物と植物の両方で転写後レベルの中心的な調節因子である。 miRNAとそのターゲットmRNAの完全またはほぼ完全な相補的結合は、mRNAの分解を促進したり、mRNAの翻訳を抑制したりし…