2020
メタゲノムシークエンシングは、微生物群集の構造、多様性、生態を純粋な培養物を得ることなく研究することを可能にする。多くのメタゲノム研究では、メタゲノムシークエンシングから得られたリードは、最初に長いコンティグにアセンブリされ、これらのコン…
2021 2/5,2/6 出力例追記 2021 2/11 論文引用 メタゲノミクスは微生物学の多くの分野を再定義した。しかし、メタゲノムアセンブルゲノム（MAG）は、主にショートリードでシーケンスが行われた場合、断片化されていることが多い。最近のロングリードシーケン…
2021 2/2 タイトル変更 遺伝子やタンパク質の一次配列から機能的属性を予測するバイオインフォマティクスアルゴリズムの開発には多くの努力がなされてきた。その際の課題の一つとして、ヒューリスティック手法や反復法によって選択された統計的特徴を直感的…
近年、シーケンシング技術の発展、特にPacific Biosciences（Eidら、2009）およびOxford Nanopore Technologies（Laverら、2015）を含む第三世代シーケンシングの急速な進歩、BioNanoゲノムマッピング（Caoら、2014）およびハイスループットクロマチンコンフ…
2021 1/28 カテゴリ追加、タイトル修正 ロングリードRNAシーケンシング（RNA-seq）技術により、転写産物全長の配列決定が可能となり、従来のショートリードRNA-seqよりもアイソフォーム特異的な遺伝子発現の探索が容易になった。しかし、ロングリードRNA-seq…
1000 ntを超える長いタンデムリピート拡張は疾患との関連性が示唆されているが、シークエンシンリード長が短すぎるため、ほとんどの場合、個々のヒトゲノムでは未解明のままである。しかし、新しいロングリードシークエンシング技術は、このようなリピート拡…
多くのRNA分子にとって、二次構造はRNAの補正機能に欠かせないものである。ヌクレオチド配列からRNAの二次構造を予測することは、ゲノミクスにおける長年の課題であるが、予測性能は時間の経過とともにプラトーに達している。従来のRNA二次構造予測アルゴリ…
NCBIのBasic Local Alignment Search Tool (BLAST)は、バイオインフォマティクスおよびゲノミクス研究のための配列アライメントおよび同定のための好ましいユーティリティである。NCBIのBLASTソフトウェアを使用している研究者の間では、大規模なBLAST検索の…
2021 1/18 解析例追加 2021 6/15 論文引用 2022/06/16 コマンド更新、10/13 追記 ゲノムは原核生物の系統の遺伝的青写真であり、現在進行中の微生物世界のセンサスの中心にある微生物学の基本単位であり、微生物の生態と進化の研究に不可欠なものである。199…
2021 2/2 追記 COVID-19 パンデミックを契機に，コロナウイルス研究への関心が高まっている．コロナウイルスデータセットの解析は、リードアラインメントまたはde novo assemblyを用いて完全長ウイルスゲノム配列を得ることから始まる。リードアラインメント…
計算パンゲノミクスや系統樹解析では、複数のゲノムを並行して解析することが大きな課題となっている。系統樹の再構成の従来のアプローチは、マーカー遺伝子のような特定の配列のアラインメントに基づいている。しかし、複数の配列のアラインメントの問題は…
BMC Bioinformatics. 2010 Apr 29;11:213 COBRA（Constraint Based Reconstruction and Analysis）フレームワークに基づくゲノムスケールの代謝再構成は、生物の代謝能力を解析し、実験データを解釈するための貴重なツールである。このような再構成や解析手…
ゲノムアセンブリの連続性は、構造的なリアレンジメント、遺伝子の順序、発散したゲノム間のシンテニー、遺伝子バリアント間のリンケージ、ゲノムの反復領域などを解析するために重要である。アセンブリの連続性はスキャフォールディングによって改善するこ…
KATKは、raw NGSリードから直接バリアントをコールするための高速かつ正確なソフトウェアツールである。KATKは、あらかじめ定義されたk-merを使用してFASTQファイルから興味のあるリードのみを取得し、取得したリードをローカルにアラインメントすることで遺…
2024/02/27 追記 Horizontal gene transfer（HGT）は原核生物のゲノムの変動性の主な原因である。ゲノム可塑性領域（Region of genome plasticity: RGP）とは、非常に可変性の高いゲノム領域に位置する遺伝子の集合のことである。その多くはHGTから発生し、 …
2024/04/20 インストール手順修正 タンパク質オロソログ群データベースは、進化解析、機能アノテーション、または系統を超えた代謝パスウェイのモデリングのための強力なツールである。また、配列は通常、プロファイル隠れマルコフモデルなどのアライメント…
2021 1/8 誤字修正 大規模な並列シーケンシングの進歩とシーケンシングコストの劇的な削減により、RNAのディープシーケンシング（RNA-Seq）はRNA転写産物の同定と定量化のための主要なツールとなった。今日、RNA-Seqは、創薬標的の同定、新規遺伝子制御機構…
2021 2/8 mambaインストール追記 微生物群集の機能的能力の解析は、マイクロバイオームに基づく研究の重要な要素となっており、腸内マイクロバイオームとうつ病[ref.22]、自閉症[ref.18]、2型糖尿病[ref.16]などの宿主の状態との間の関連性についての新たな…
2021 8/14 タイトル修正 ゲノム変異の主要なクラスの一つとして、構造バリアント（SV）は50 bps以上の大きさのゲノムリアレンジメントの多様な範囲から構成されている。ヒトの平均的なゲノムには、シングルヌクレオチドバリアント（Single Nucleotide Varian…
2022/1/5 追記 全ゲノムシークエンシング（WES）や全ゲノムシークエンシング（WGS）は、研究や臨床の場でヒトの疾患研究にますます利用されるようになってきている。その結果、健康な人からメンデル病や複雑な疾患を持つ人まで、DNA配列データの津波を目の当…
2021 2/10 v5 リリースへのリンク追加 2021 5/14, 9/20 help追加 2021 9/20 論文引用 2021 12/22 コマンド修正 elPrep 5は、シーケンスアライメント/マップファイルをバリアントコーラーで処理するためのelPrepフレームワークを更新したものである。elPrep 5…
2021 5/23 論文引用 1分子シーケンシング技術は最近、Pacific BiosciencesとOxford Nanoporeによって商業化され、長いDNA断片（キロベースからメガベースのオーダー）をシーケンシングし、効率的なアルゴリズムを使用して、反復領域の連続性と完全性の点で高…
2020 12/17 誤字修正 2021 1/25 help追記, linkミス修正 2021 11/10 説明追加 2023/08/23 チュートリアル追記 単離物やメタゲノムアセンブリ、シングルセルのゲノム配列解読はますます加速しており、これらはすべて公的資源によって利用可能になってきている…
2020 12/14 間違いを修正 2022/03/01 論文引用 de Bruijnグラフは多くのゲノムアセンブラの基礎となっているが、大規模なゲノムや大きなk-merサイズに対してどのようにしてこれらのグラフを構築するかは不明なままである。このアルゴリズムの課題は、最近、…
多くの遺伝的／ゲノム障害は、ゲノムのリアレンジメントによって引き起こされる。標準的な方法では、多くの場合、これらの変異を部分的にしか特徴づけることができない（例えば、コピー数変化やブレークポイント）。リアレンジメントの病原性を知るためには…
近年のシーケンシング技術の進歩により、大規模な真核生物ゲノムであっても高品質のアセンブリを生成することは、多くの生物学者にとって日常的な作業となっている。しかし、このようなアセンブリのアノテーションは、関心のある生物の生物学的性質を解明す…
微生物は世界で最も豊富な生物と言われている。原核生物細胞は地球上に約4〜6×10^30個存在し、350〜550×10^15gの炭素を含むバイオマスを構成していると推定されている(1)。原核生物の総数は10^9種にも及ぶ(2)。1980年には、約1800種の細菌・古細菌の種名が承…
膜輸送体は、細胞の分子組成やエネルギー状態を決定するチャネル、キャリア、ポンプ、group translocators、電子輸送体などの複雑なネットワークを形成する多様なタンパク質のグループを構成している(ref.1)。これらのタンパク質は、細胞内の全タンパク質の…
１分子シークエンシング（SMS）装置からのロングリードや、SMSアセンブリからのメガベーススケールのコンティグをアラインメントしてバリエーションを検出することは、計算量的に困難である。長い配列を効率的にアラインメントするための1つのアプローチは、…
次世代シーケンシング技術は、低コストでハイスループットのリードを生産することでゲノミクスに革命をもたらし、この進歩に伴いde novoアセンブラの開発が促された。de Bruijnグラフに基づく複数のアセンブラ法は、Illuminaリードに対して効率的であること…
