macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020

複数のロングリードドラフトアセンブリを使って連続性の高いアセンブリを得る GALA

高品質のゲノムアセンブリは、遺伝学や医学研究の分野で幅広く応用されている。しかし、現在のワークフローでは、ギャップのない染色体スケールのアセンブリを実現することは非常に困難である。ここでは、preliminaryなアセンブリやキメラを含む生データから…

完全性、正確性、連続性を考量してゲノムアセンブリを評価する PDR

既存のゲノムアセンブリ評価指標は、ゲノムアセンブリの品質の特定の側面についての限られた知見しか提供しておらず、時にはお互いに意見が合わないこともある。アセンブリ間の統合的な比較をより良くするために、著者らはここで新しいゲノムアセンブリ評価…

(ヒトゲノム)高速かつ精度の高いロングリードのSVコーラー cuteSV

構造変化(SV)とは、欠失、挿入、逆位、重複、転座などのゲノムリアレンジメントで、その大きさが50 bpを超えるものを指す。ヒトゲノム上で最大のdivergencesとして、SV はヒトの疾患(遺伝性疾患やガンなど)、進化(遺伝子欠損やトランスポゾン活性など)…

(microbial genomes)低分子量タンパク質のアノテーションを付ける SmORFinder

Sberroら(2019)が行った最近の研究により、ヒトマイクロバイオーム内に存在するスモールタンパク質の広大な未踏空間が明らかになった。現在のところ、これらの小さなオープンリーディングフレーム(smORF)は既存のリファレンスゲノムではアノテーションさ…

フェージングの品質を評価、改善する phaseME

同じDNA分子上でどの突然変異が発生しているかを検出することは、その結果を予測するために不可欠である。これは、ゲノム変異のphasingによって達成することができる。それにもかかわらず、最先端のハプロタイプphasingは、現在のところ、再構成されたハプロ…

Transcript-level Aware なロングリードのエラーコレクションを行う TALC

ロングリードシーケンシング技術は、複雑なRNAトランスクリプト構造を決定するために非常に重要だが、エラーが発生しやすい。同じサンプルからシーケンスされたショートリードの精度と深さを利用してロングリードを補正する「ハイブリッド補正」アルゴリズム…

高速なアライナー Accel-Align

シーケンシング技術の向上により、シーケンシングコストはゲノムあたり100ドルに向かって進み続けている。しかし、シーケンスデータをリファレンスゲノムにマッピングすることは、シーケンスによって導入されるindelやミスマッチを処理するための編集距離に…

リアルデータに忠実なショートリードをシミュレートする ReSeq

ハイスループットのシーケンシングデータでは、生データから科学的な結果に至るまでのデータ処理において、計算ツール間の性能比較は、情報に基づいた意思決定を行うために不可欠である。シミュレーションは手法比較の重要な要素だが、標準的なIlluminaのゲ…

(コムギなど)倍数性ゲノムのホモログ特異的なプライマーを自動作成する AutoCloner

2020 7/27 誤字修正 小麦のような倍数性の生物は、分子生物学の最も単純な手順さえも複雑にしている。農作物のゲノム配列に関する知識は急速に増加しているが、研究者の間では、すべての種の完全な全ゲノムを作成するまでにはまだ長い道のりがある。そのため…

リファレンスフリーでメタゲノムロングリードのビニングを行う MetaBCC-LR

メタゲノミクスは、微生物の遺伝物質を自然環境から直接研究するものである(Chen and Pachter, 2005)。次世代シーケンシング(NGS)技術により、ヒトマイクロバイオームプロジェクト(The Human Microbiome Project Consortium, 2012)のような大規模な研…

エラーの多いロングリードのハイブリッドエラーコレクションツール Ratatosk

2020 7/26 追記 全ゲノムシークエンシングのルーチン化には、ショートリードシークエンシング(SRS)技術を補完するロングリードシークエンシング(LRS)技術が不可欠になってきている。LRSプラットフォームは103 から106塩基のDNAフラグメントリードを生成…

ONTのメチレーションコールを視覚化する Methplotlib

2020 7/24 追記 DNA配列を変化させないエピジェネティックな共有ヌクレオチド修飾は、トランスポゾンの抑制、発生時の発現調節、インプリンティングされた発現およびX染色体サイレンシングを含む多くの機能を有し(Gigante et al、2019; GreenbergおよびBour…

真核生物の予測されたタンパク質のデータベース EukProt

2020 7/23 説明追加 EukProtは、公開されている予測タンパク質セットと、真核生物の多様性を表すために選択された非注釈ゲノムのデータベースで、すべての主要なスーパーグループからの742種とorphan taxaを含む。系統図、遺伝子ファミリー進化、その他の遺…

メタゲノム由来コンティグから真核生物のタンパク質配列を予測する MetaEuk

2020 7/26 更新完了 メタゲノミクスは、微生物とその生物学的、生物医学的、地球化学的プロセスへの関与の研究に革命をもたらしており、事前の培養を必要とせずに、膨大な数の生物を直接シーケンスして調査することが可能になっている。単細胞真核生物は、主…

TGSデータのためのQCツール LongQC

2020 7/27 追記 ショートリードシーケンス技術は、過去 10 年間の生物学のパラダイムを変えてきた。最近では、TGSが登場し、1分子からの非常に長いが比較的エラーが発生しやすいリードを提供している。FastQC (https://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/p…

(ヒトゲノム)ミトコンドリアハプロタイプを検出することでサンプルの汚染を検出する Haplocheck

ヒトのミトコンドリアDNA(mtDNA)は、長さ16.6kbの核外DNAである(Andrews et al). mtDNAは母系を介してのみ継承され、世界的にヒトの母系の系統と女性の(前)歴史的な人口動態パターンの再構築を容易にしている。mtDNAの厳密な母方遺伝は、ハプロタイプ…

Linnean分類システムのランクに応じて分類学の系統を提供する分類学データベース Taxallnomy

あらゆる生物学的データは分類学的データと密接にリンクしており、いくつかのバイオインフォマティクス分析は目的を達成するために分類学的情報に依存している。メタゲノミクス、臨床法医学、その他の分野では、サンプル中に存在する生物を同定し、グループ…

Kmasker

多くの植物ゲノムは、高レベルのrepetitive sequencesを持っている。ハイスループットシーケンスリードを使用したこれらの複雑なゲノムのアセンブリは、依然として困難な作業である。これらのデータセットの repeat complexity を過小評価または無視すると、…

De novoでTEを探索する RepeatModeler2

2020 7/5 ProcessRepeatsのhelp追加 2020 7/6 step3修正 2020 7/7 ProcessRepeatsのコマンドの間違いを修正 Tree of life全体のゲノム配列決定のペースが加速しているため、 transposable elements(TE)のようなゲノム構成要素の教師なしアノテーションを改…

高速かつメモリ使用量の少ないポリッシングツール POLCA

2020 6/29 インストール手順修正 Pacific Biosciences(PacBio)によるSingle Molecule Real Time(SMRT)シーケンスや、Oxford Nanopore Technologies(ONT)によるnanoporeシーケンスなどの第3世代シーケンスプラットフォームは、数キロベースからメガベー…

自動化されたProkaryotesのRNA seq解析パイプライン ProkSeq

2020 6/29 補足説明追加。 RNA-seq技術は、導入以来、病原性細菌の研究において異なる条件にさらされた細菌からの複数のサンプルにわたる遺伝子発現の違いを同定し、定量化するために広く利用されてきた。一部の例外を除いて、遺伝子発現を評価するための現…

リファレンスゲノムのアノテーション情報をターゲットゲノムに移す Liftoff

DNA シーケンシング技術と計算手法の向上により、多くの種の高品質なゲノムアセンブリが大幅に増加している。これらのゲノムの生物学を理解するためには、遺伝子の特徴やその他の機能的エレメントのアノテーションが不可欠であるが、ほとんどの種ではリファ…

バクテリアとアーキアのアミノ酸生合成パスウェイを調べる GapMind

ゲノム配列は何万もの微生物について利用可能である。これらの微生物のほとんどについては、分離された条件以外にその生理学についてはほとんど知られていない。また、酵母エキスのような複雑な基質を用いて単離された微生物の場合、その栄養所要量について…

繰り返し配列を分析する RepeatProfiler

2020 7/7 リンクミス修正 モデル生物におけるDNAリピートの研究は、ゲノムの進化や表現型の変化を促進する多くのプロセスにおけるリピートDNAの役割を浮き彫りにしている。反復配列はシングルコピーDNAよりもはるかにダイナミックであるため、進化の遅いゲノ…

TAMA

微生物は様々な環境の中で重要な役割を果たしている。微生物の組成を特定し、その存在量を推定することで、環境試料中の微生物の相互作用を理解することができる。微生物の環境をより深く理解するために、微生物ゲノムのメタゲノムアセンブリを用いて、環境…

ゲノム配列からウィルス配列を同定してアノテーションをつける VIBRANT

細菌や古細菌に感染するウイルスは世界的に豊富であり、ほとんどの環境で宿主の数を上回っている [ref.1,2,3]。ウイルスは、感染時に宿主細胞の代謝状態を再プログラムすることができる義務的な細胞内病原性遺伝要素であり、多様な環境下で毎日20~40%の微…

正確な系統推定のためのアラインメントトリミングツール ClipKIT

複数シーケンスのアラインメントにおける発散性の高い部位は、相同性の誤った推論や置換の飽和に起因しており、系統推論に悪影響を及ぼすと考えられている。トリミング手法は、系統推論の前にこれらのサイトを除去することを目的としているが、最近の解析で…

(vertebrateなどの) ラージゲノムをアセンブルするためのパイプライン CSA

脊椎動物ラージゲノムの全ゲノムショットガン(WGS)アセンブリは、過去20年間のバイオインフォマティクス研究の重要なテーマだが、脊椎動物の大型ゲノムについては、単一のバイオインフォマティクスツールを用いて完全にアセンブリされた染色体を得ることは…

メタゲノムのビニング後の解析を行う自動化されたパイプライン MetaSanity

2020 5/29 構成を修正、タイトル変更 2020 6/1 コマンド修正 マイクロバイオーム研究の重要性はますます一般的になっており、さまざまな生態系(例:海洋、構築、宿主関連など)を理解するために不可欠である。研究者は、微生物ゲノムの分析のため、高度に再…

VCFのSVコールをロングリードでジェノタイピングする SVJedi

構造変異(SV)の研究は急速に拡大している。その結果、第三世代シークエンシング技術のおかげで、特にヒトゲノムにおいて発見されたSVの数が増加している。同時に、臨床診断のようないくつかのアプリケーションでは、新たにシーケンシングされた個体を、よ…