macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020

タイプ株のゲノムデータベース gcType

微生物は世界で最も豊富な生物と言われている。原核生物細胞は地球上に約4〜6×10^30個存在し、350〜550×10^15gの炭素を含むバイオマスを構成していると推定されている(1)。原核生物の総数は10^9種にも及ぶ(2)。1980年には、約1800種の細菌・古細菌の種名が承…

トランスポーターのデータベース TCDB

膜輸送体は、細胞の分子組成やエネルギー状態を決定するチャネル、キャリア、ポンプ、group translocators、電子輸送体などの複雑なネットワークを形成する多様なタンパク質のグループを構成している(ref.1)。これらのタンパク質は、細胞内の全タンパク質の…

ロングリードおよび長い配列のアライナー LRA

1分子シークエンシング(SMS)装置からのロングリードや、SMSアセンブリからのメガベーススケールのコンティグをアラインメントしてバリエーションを検出することは、計算量的に困難である。長い配列を効率的にアラインメントするための1つのアプローチは、…

ショートリードのアセンブラ Clover

次世代シーケンシング技術は、低コストでハイスループットのリードを生産することでゲノミクスに革命をもたらし、この進歩に伴いde novoアセンブラの開発が促された。de Bruijnグラフに基づく複数のアセンブラ法は、Illuminaリードに対して効率的であること…

ヒトとマウスのショートオープンリーディングフレーム(sORF)のデータベース MetamORF

ハイスループット技術の開発により、ほとんどの真核生物のRNAにnon-canonicalなショートオープンリーディングフレーム(sORF)が存在することが明らかになった。これらは、種を超えて高度に保存されたユビキタスな遺伝的要素であり、多くの細胞プロセスに関…

ターゲットの菌株の種類と豊富さを調べる mixtureS

環境試料中の細菌株を研究することは不可欠である。既存の方法やツールは、既知の菌株や変異株に依存していることが多く、個々のサンプルに対応できない、信頼性が低い、使い勝手が悪いなどの問題がある。そのため、より正確に菌株を同定できる、より使いや…

様々な種のバリアント情報をまとめたデータベース Genome Variation Map(GVM)

Genome Variation Map (GVM; http://bigd.big.ac.cn/gvm/) は、ゲノム変異の公開データリポジトリである。幅広い種のゲノム変異を収集・統合することを目的としており、世界中から様々な変異タイプの投稿を受け付けており、世界中の研究活動を支援するために…

リピートの多いゲノム配列にロングリードをマッピングするために最適化されたアライナー Winnowmap

ヒトゲノムの約5~10%は、セグメント重複やタンデムリピート配列などの繰り返し配列が存在するため、機能解析にアクセスできない状態になっている。高品質な個人ゲノムのリシークエンシングを可能にするためには、リピートを考慮したリードマッピング手法を…

NCBIのデータベースへのリモート検索によって保存された遺伝子クラスターを探索し、クラスタリングして視覚化する cblaster

2020 11/11 extractコマンド追記 代謝、薬剤耐性、病原性などの生物学的パスウェイに関与する遺伝子は、多くの場合、遺伝子クラスターとしてクラスター化されている。相同な遺伝子クラスターを特定することは、その機能や進化の研究に役立つが、既存のツール…

GO enrichmet解析結果を視覚化する MonaGO

2020 11/10 誤字修正 MonaGOは、遺伝子オントロジー(GO)エンリッチメント解析を実行し、結果を可視化するための直感的でインタラクティブな応答性の高いインターフェイスを提供する、新しいウェブベースの可視化システムである。MonaGOは、ダイナミックな…

バクテリアの高精度なアセンブリツール Platanus_B

2020 11/6 誤字修正 ショート DNA リードのデノボアセンブリは、特に大規模プロジェクトや疫学における高解像度の変異解析に不可欠な技術であり続けている。しかし、既存のツールでは、近縁の菌株を比較するのに必要な十分な精度が得られないことが多い。こ…

複雑な構造多型の分析と視覚化を行う Svpluscnv

ほとんどの腫瘍種において体細胞構造変化(SV)が広く普及しているにもかかわらず、その分子的意味合いについての理解が不十分な場合が多い。SVはその大きさと複雑さが非常に不均一であり、その病原性の役割の解釈を妨げている。ガンの体細胞構造を完全に特…

高速かつ低メモリ使用量でlarge genomeのde gbrujin graphを構築する Cuttlefish

ゲノム解析において、リファレンスゲノムの大規模なコレクションからコンパクトなde Bruijnグラフを構築することは、ますます関心が高まっている課題である。例えば、compacted colored reference de Bruijn graphsは、ショートリードとロングリードのアライ…

de novo transcriptomeの系統解析と機能解析を行うwebツール TRAPID 2.0

ハイスループットシーケンシングの進歩は、RNA-Seqトランスクリプトームデータの膨大な増加をもたらした。しかし、特定の組織、状態、単細胞生物、微生物群集での迅速な遺伝子発現プロファイリングが期待されているが、新たな計算上の課題もある。リファレン…

発現領域を視覚化する vizER

ヒトの遺伝子アノテーションが不完全なままであることを示唆する証拠が増えてきているが、それが異なる組織にどのように影響し、異なる疾患の理解にどのような影響を与えるかは不明である。ここでは、41のヒト組織のGenotype-issue Expression RNAシーケンス…

(プロテイン)レシプロカルベストヒットを抽出する getRBH.pl

タンパク質配列の迅速な比較のためのソフトウェアの著者は、そのソフトウェアの速度を評価し、その結果をそのタスクのための最も一般的なソフトウェアと比較しているが、より特殊な用途、例えば、Reciprocal Best Hit(RBH)としてのオルソログの発見のよう…

一般的なラボのデータ分析を高速化するshinyアプリケーション FaDA

RプログラミングShinyパッケージを用いて開発されたWebベースのデータ解析・可視化ツールが研究者に提案されることが増えている。これらのツールは、様々な視点からデータを解析したり、インタラクティブな可視化を提供したりするのに便利である。そのため、…

マルチプルシーケンスアラインメント(MSA)のクリーニングツール CIAlign

生物学の分野では、生物学的な特徴や関係性を調べるための多くの調査の基礎となっているのが、複数の配列のアラインメント(MSA)である。これらのアラインメントは、多くのバイオインフォマティクス解析の中心となっている。しかし、MSAの配列は不完全であ…

ONTのリードを量子化(離散化)して扱う QAlign

2020 10/16 論文引用 DNA/RNA配列のリードを互いに、あるいはリファレンスゲノム/トランスクリプトームに効率的かつ正確にアラインメントすることは、ゲノム解析における重要な問題である。ナノポアシーケンシングは主要なシーケンシング技術として登場し、…

大規模なウイルスゲノムデータのマルチプルシーケンスアラインメントを行う ViralMSA

分子疫学において、感染クラスターの同定は、典型的にはウイルスゲノム配列データのアラインメントを必要とする。しかし、既存の複数配列のアラインメント手法では、配列数に対してスケールが小さく、その結果、ウイルスの感染クラスターを特定するためには…

シングルセルのシークエンシングデータをシミュレートする SCSsim

シングルセルシーケンシング(SCS)の技術的な問題点として、アレルドロップアウト(ADO)やアンバランス増幅があり、これらを効果的にエミュレートすることは、SCSベースのバイオインフォマティクスツールを確実にベンチマークするために必要である。このような…

ドラフトゲノムからplasmidを検出する RFPlasmid

細菌の抗生物質耐性(AMR)遺伝子は、多くの場合プラスミド上に保持されており、これらのプラスミドは細菌間でAMR遺伝子を移行させることができる。分子疫学やリスク評価のためには、遺伝子が転写性の高いプラスミド上にあるのか、より安定した染色体上にあ…

ミトコンドリアゲノムをショートリードからアセンブルする MitoFinder(既知ミトコンドリアゲノム情報が必要)

2020 9/29 タイトル修正 ハイスループットシーケンシング技術の発展により、核内ultraconserved DNA elements(UCE)(wiki)のターゲットエンリッチメントシーケンシングが可能となり、数千ものゲノムマーカーから系統関係を日常的に推論できるようになった…

Small RNA-Seqのfeatureを定量する mmannot

真核生物のスモールRNA(sRNA)は、長さ200bp未満の、通常は翻訳されていないRNAとして定義されている。これらのRNAは、細胞生活の多くの側面に関与していることが示されている[1, 2]。 一般的には、特定の大きさの範囲、生合成、機能パスウェイによって分類…

配列の豊富さを含むsequence indexを作る REINDEER

本研究では、配列の索引付けを行い、データセットのコレクションに渡ってその豊富さを記録する新しい計算手法であるREINDEERを紹介する。これまでのところ、他の方法では、大規模なデータセットに対して効率的なインデックス付けを行うことができなかったが…

long RNA sequencingリードの正確なアラインメントを行う uLTRA

ロングリードRNAシークエンシング技術は、トランスクリプトームのランドスケープを研究するための主要なシークエンシング技術として急速に確立されつつある。このような解析の多くは、ゲノムに対するリードのスプライスアラインメントに依存している。しかし…

真菌のgenomeとtranscriptomeのデータベース Fungi.guru

Fungi kingdomは真核生物の従属栄養生物で構成されており、生態系のバランスを整える役割を担い、分解者として大きな役割を果たしている。また、真菌は、抗生物質や薬理学的な性質を持つ二次代謝物を多種多様に産生している。しかし、真菌の遺伝子機能に関す…

メタゲノムのビニングされた真核生物由来コンティグの品質を調べる EukCC

微生物のDNAは日常的に抽出され、配列決定され、ゲノムにアセンブリされている。回収されたゲノムの品質を推定することは、不完全なゲノムや汚染されたゲノムが公表されるのを防ぐために非常に重要である。シングルコピーマーカー遺伝子(SCMG)は、新たにア…

ラージデータセットのコアゲノムを高速に構築する CoreCruncher

コアゲノムとは、原核生物のある集団や種のすべての、あるいはほぼすべての系統が共有する遺伝子の集合を意味する。コアゲノムを推定することは多くのゲノム解析に不可欠だが、ほとんどの手法はすべてのゲノムのペアを比較することに依存している。ここでは…

Webベースのデータ分析プラットフォーム NASQAR その3 (SHAMAN)

2回目の続きになります。今回はNASCARで利用可能なメタ16S分析ツールSHAMANを簡単に紹介していきます。 SHAMANのPreprintよリ 定量的メタゲノム技術は、マイクロバイオームと環境や個人の要因(例えば、疾患、地理的起源など)との関連を特定するために広く…