macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-08-08から1日間の記事一覧

(ヒトゲノム)高速かつ精度の高いロングリードのSVコーラー cuteSV

2021 5/6 インストール手順、help、コマンド更新 構造変化(SV)とは、欠失、挿入、逆位、重複、転座などのゲノムリアレンジメントで、その大きさが50 bpを超えるものを指す。ヒトゲノム上で最大のdivergencesとして、SV はヒトの疾患(遺伝性疾患やガンなど…