macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-05-26から1日間の記事一覧

VCFのSVコールをロングリードでジェノタイピングする SVJedi

構造変異(SV)の研究は急速に拡大している。その結果、第三世代シークエンシング技術のおかげで、特にヒトゲノムにおいて発見されたSVの数が増加している。同時に、臨床診断のようないくつかのアプリケーションでは、新たにシーケンシングされた個体を、よ…