2020-04-17から1日間の記事一覧
体細胞コピー数変化（CNV）は、ガンの開始、進行および再発において重要である（Caren et al、2010；Mullighan et al、2007；Mullighan et al、2009；Weir et al、2007）。ガンゲノム研究において、高密度一塩基多型（SNP）アレイは、従来の細胞遺伝学的カリ…
2019
PLoS ONE
web tool
clinical and diagnostic
docker
VCF
Variant annotations in VCF format
Mutation Annotation Format (MAF)
human genome
human whole genome
human exome
2020 4/17 画面表示バグ修正, インストール手順修正 vcf2mafはVCFをMutation Annotation Format (MAF)に変換し、各バリアントがすべての可能な遺伝子アイソフォームのうちの1つだけにアノテーションする。VCFをMAFに変換するためには、各バリアントはそれが…
