macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-04-07から1日間の記事一覧

可変数のタンデムリピート(VNTR)をジェノタイピングする adVNTR

全ゲノムシークエンシングは、臨床パイプラインでメンデルバリアントを同定するために使用されることが多くなってきている。これらのパイプラインでは、より複雑な繰り返し配列のバリアントを無視して、一塩基変異(SNV)や構造変異に焦点を当てている。ここ…