macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2020-02-28から1日間の記事一覧

(ヒトゲノム)個人のサンプルが汚染または交換されている可能性があるかどうかを調べる verifybamid

DNAサンプル汚染の検出と推定は、高品質の遺伝子型コールと信頼性の高いダウンストリーム分析を確保するための重要なステップである。既存の方法は、汚染率の正確な推定のために母集団対立遺伝子頻度情報に依存している。シーケンス解析の初期段階で各個体の…