macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019-11-27から1日間の記事一覧

(ヒトゲノム向け)ニューラルネットワークを使用したロングリードのSVコーラー NanoVar

構造変異は、多くのヒト疾患の発症に関与しており、ヒト集団の遺伝的変異の大部分を占めている(ref.3,4)。 50 b5を超えるゲノム変化として定義される構造変異(SV)は、遺伝子調節異常または新規遺伝子融合を引き起こす可能性のある遺伝子病変を形成するこ…