macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019-11-12から1日間の記事一覧

haplotype-awareなVCFのアノテーションを行う BCFtools/csq

シーケンシングされたエクソームおよび全ゲノムサンプルの数が急速に増加しており、最も関心のあるバリアントの膨大な量のデータを迅速に選別できることが重要になっている。このプロセスの重要なステップは、シーケンスバリアントを取得し、機能効果のアノ…