2019-04-09から1日間の記事一覧
automatic pipeline
cohort
human genome
human exome
genotype
structural variations (SV)
joint calling
Copy Number Variation (CNV)
VCF
高速なツール
smooveは既存のソフトウェアをラップし、構造変異のコールやジェノタイピングを簡単にするため、いくつかのフィルタリングを追加している。フィルタリングにより、smooveは低レベルのノイズを示すスプリアスなアライメントシグナルを削除し、recallを向上さ…