macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2019-03-28から1日間の記事一覧

ロングリードを使ってハプロタイプフェージングを行う HapCHAT

ヒトゲノムの二倍体の性質、すなわちハプロタイプと呼ばれるゲノムの2つのコピーを有するため、ゲノムの変異はこれら2コピーのいずれかに現れる。それぞれのゲノム変異が発生する特定のハプロタイプを知ることは、集団ゲノミクス[ref.1-2]、臨床遺伝学およ…