イルミナのショートリードのような第二世代のDNAシークエンシング技術は、ヒトゲノムのリシークエンシングを日常的なものにした（ref.1）。ヒトゲノムにおける最も豊富な変異タイプであるSNVとsmall indel変異の両方は、30〜40×の全ゲノムイルミナシークエン…