macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-11-21から1日間の記事一覧

de brujin graphからinversionのブレイクポイントを検出する TakeABreak

構造変化はゲノム変化の重要なソースであり、表現型の変化、遺伝性疾患、進化に関与する可能性がある。集団における構造的変異の程度は、主にNGSのおかげで、最近になって認められているに過ぎない。事実、いくつかのヒト個体のゲノムをシーケンシングするこ…