2018-07-30から1日間の記事一覧
human genome
structural variations (SV)
assembly
tumor
family trios
family
germline
2016
Bioinformatics
joint calling
ゲノムシーケンシングおよびゲノムエンリッチメントシーケンシングは、臨床での遺伝性および体細胞突然変異発見のためにますます使用されてきているが、このシナリオにおける構造変異(SV)およびindelsの迅速な発見のためのツールは限られている。著者らは…