macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-07-01から1日間の記事一覧

RNA seq用のターゲットアセンブリツール Kollector

非モデル生物のための高品質のリファレンスゲノム配列の作製は、特に大きなゲノム(> 1Gbp)では依然として挑戦的な取り組みである。このようなプロジェクトでは、デノボでの全ゲノムアセンブリは、通常、数種の異なるタイプのDNAライブラリーの数十億のシー…

SVシミュレーションや、SVのマージ、レポート生成ができる SURVIVOR

2019 10/29 インストール修正 一塩基多型(SNP)、小さな挿入 - 欠失事象(indels)、トランスポゾン挿入および大きな構造変化(SV)を含む、様々な遺伝的変化が生物種に影響し得る。欠失、重複、挿入、逆位および転座を含むSVは、タイピングするのが最も困…