macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-06-06から1日間の記事一覧

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

2020 4/17 インストール追記、help更新 ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、お…

全ゲノムやExomeのカバレッジを素早く計算する mosdepth

2020 4/19 help更新, コマンド追記 カバレッジデプスの測定は、コピー数変動(CNV)の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops(Klambauer et al、2012)、Indexcov(Pedersen et al、2017)などのどのゲノム領域のカバレッジが低すぎる…