macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-06-06から1日間の記事一覧

BAMを感心対象のみにフィルタリングする VariantBam

ゲノムシーケンスのコストが減少するにつれて、大規模なシーケンスデータセットを取り扱う際のストレージおよび計算上の負担が増大する懸念がある。ヒトゲノムの全ゲノムシーケンシングを30倍のカバレッジにすると、およそ10億リードのシーケンスが可能にな…

全ゲノムやExomeのカバレッジを素早く計算する mosdepth

カバレッジデプスの測定は、コピー数変動(CNV)の検出などのゲノム解析にとってクリティカルで、例えばcn.mops(Klambauer et al、2012)、Indexcov(Pedersen et al、2017)などのどのゲノム領域のカバレッジが低すぎるか高すぎるか(Li、2014)調べる方法…