macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-28から1日間の記事一覧

シーケンスデータからk-merスペクトラム分析を行う GenomeScope

2019 3/5 インストール追記、コマンドのわかりにくい部分を修正 2019 5/14 リンク追加 2019 5/27 docker追加、オプションヘルプ追加 2019 8/27 twitter追記 ハイスループットシーケンシングにより、新規ゲノムのシーケンシングが日常的に可能になっている。…

構造多型部位のマッピング状況を出力する samplot

2020 9/26 Preprint引用、condaによるインストールコマンド、help追記 構造変異(SV)検出において、視覚的な検証は偽陽性を排除するために不可欠なステップである。著者らは、ショートリード、ロングリード、フェーズドリードを含む、複数のサンプルやシー…

Structural variationsのシミュレーター SVGen

SVGen Documentより 構造変異(SV)用の既存のシミュレーションツールは、一部はSNV(single-nucleotide variants)をシミュレートせず、またシミュレートされたシーケンスリードを生成してSVコーラーソフトウェアをベンチマークする外部プログラムが必要と…