次世代シークエンシング（NGS）は、がん[論文より ref.13]や希な遺伝病[ref.2]などの疾患に直接関連する遺伝子変異を発見する目覚しい機会を提供する。従って、そのような変異を同定することにおいてますます注目が集まっている。変異の大きさは、１塩基対か…

2021 6/6 インストール追記 ゲノム構造変異（SV）は大きなゲノムの再編成と定義され、逆位、転座、ならびに欠失および重複からなる（preprintより ref.1）。SVは、多くの異なるヒト遺伝的障害における直接的原因および寄与因子の両方であることが示されてお…

次世代シーケンシング（NGS）により、生物学者はヌクレオチド分解能でゲノム全体の変異を調べることができる。数多くの画期的な発見に寄与し、DNAの配列決定や集団内の変異の特徴付けに非常に一般的な手法となっている。新しいシークエンシング技術は、1日に…