macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-26から1日間の記事一覧

somaticやmixed tumorのSNPsやSVをシミュレートする Pysim-sv

構造変化(SV)はドナーゲノムの構造変化をもたらすゲノム変異である。Indels、コピー数変動(CNV)およびゲノム再編成はすべてSVのサブクラスである。多くの研究は、SVが正常なヒト集団[論文より ref.1,2]ならびに癌ゲノム[ref.3-5]において広く広がってい…