Whole-exome sequencing（WES）は、疾患に寄与する稀少変異を同定するための手頃なアプローチとなった。過去5年間で、PubMedのキーワード「exome sequencing」で索引付けされた論文の数は200倍に増加し、ヒトの遺伝学の明確な傾向を表している。生物学的メカ…

遺伝病研究における次世代技術の使用が普及している。 exomeおよび全ゲノムシーケンシングが利用可能になると、データの解析と解釈が必要になる。遺伝病の研究に使えるVarSifter [論文より ref.1]、GEMINI [ref.2]、GeneTalk [ref.3]、CanvasDB [ref.4]、Exo…