macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-13から1日間の記事一覧

ノーマライズしてVCF間の比較時のバイアスを減らす BAN

Variant Call Format(VCF)は、遺伝的変異および遺伝子型に関する情報を格納するためのタブ区切りのテキスト形式である(論文より Petr et al、2011)。 VCFファイル中の変異のレコードは、リファレンスDNA配列を試料DNAのシーケンスに変換する情報を記憶す…

Complete Genomicsのシーケンスリードをマッピングする sirfast

ハイスループットシークエンシング(HTS)技術は、[論文より ref.1]におけるペアエンド配列決定、および全ゲノムショットガンシーケンシング(WGS)[ref.2]の最初の使用以来、魅力的な速度で進化し続けている。 Roche / 454 [ref.3]、Illumina [ref.4]、ABI …