macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-04-04から1日間の記事一覧

ソフトクリップされたリードから複雑な欠失を検出する Sprites

もともと、構造変異(SV)は大きさが1k bpを超える挿入、欠失および逆位として定義されていた(Feuk et al、2006)、現在はずっと小さな変異(例えば50 bp以上の長さ) et al、2011)、転座やタンデムの複製など、より多くのタイプのバリアントが含まれる(S…

高速なロング/ショートリードアライナー minimap2

2018/12/21 ドラフトアセンブリ追記 2019 6/1 index追記 2019 71/17追記 2019 7/124 誤字修正 2019 8/3 help更新 2020 1/19 追記 2020 7/21 preset parameter追加 Single Molecule Real-Time(SMRT)シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies(ON…