macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-03-30から1日間の記事一覧

GUIで操作できるVCFのフィルタリング・分析ツール VCF.Filter

次世代シークエンシングは疾患関連遺伝子変異体の発見を容易にし、ルーチンの臨床診療における遺伝子診断に広く使用されている。Variant call format(VCF)は、医療遺伝学の研究および診断からの遺伝子変異データを報告するためのコミュニティ標準となって…