macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-03-28から1日間の記事一覧

ONTリードのレイアウトを計算しコンセンサス配列を出力する spectrassembler

イルミナのようなハイスループットシーケンシング技術は、リード長は犠牲になるがシーケンシングコストは大幅に減らすことができる。しかし、ゲノムにはリピート配列が含まれているため、デノボアセンブリで問題になる。PacBioのSMRTやOxford Nanopore Techn…

PacBioのロングリードのシミュレーター SimLoRD

2019 2/9 インストール手順修正 2019 7/23 コマンド修正 SMRT(single molecule real time)シーケンシングのような第3世代シークエンシング技術は、第2世代の方法よりもかなり長いリードを出力可能なため、ますます使用されててきている。 SMRTのエラー特性…

ヒトゲノムの変異データマイニングプラットフォーム DaMold

次世代シークエンシング(NGS)は、日常的な遺伝子検査のための強力かつ効率的で費用効果の高い臨床ツールとなっている。それは、遺伝子的に多くの遺伝病を解読することによって有用性が証明されており、これが最も顕著なのは癌である(Ardeshirdavani et al…