macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2018-02-18から1日間の記事一覧

germlineとsomaticのSNVとsmall indelを検出する Strelka2

Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10%の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サンプルのシーケンシングデー…

イルミナのランディレクトリを分析する CheckQC

CheckQCはイルミナのdemultiplexした後のランフォルダを分析し、これ以上の解析に意味が必要か、意味がないか素早く調べることができるツール。基準を満たさないメトリックについての警告を返し、ランパフォーマンスを迅速に評価する。既存のワークフローに…