2019 5/30 インストール追記 Strelkaは、マッピングされたbamから生殖細胞系列および体細胞系列の変異を検出する。体細胞突然変異の検出では、約5-10％の腫瘍の純度まで良好な結果を出せるとされる。 デフォルトでは49以下のサイズのindelも検出する。入力サ…

CheckQCはイルミナのdemultiplexした後のランフォルダを分析し、これ以上の解析に意味が必要か、意味がないか素早く調べることができるツール。基準を満たさないメトリックについての警告を返し、ランパフォーマンスを迅速に評価する。既存のワークフローに…