macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2017-06-08から1日間の記事一覧

Tandem duplicationの検出テスト

最後はtandem duplicationのテスト結果についてまとめる。 検証 逆位の場合と同じようにシミュレーションデータを使って検証した(read-pairは除く)。結果だけ箇条書きする。 read-pair法のBreakdancerは100 bp以上のtandem duplicationを全て検出した。 Sp…

Inversionの検出テスト

・検証 リアルデータでは既知の逆位変異がなかったので、シミュレーションデータだけ使って3手法のパフォーマンスを検証した。箇条書きで記す。 read-pair法のBreakdancerは、100 bp以上の逆位を100%検出した。 Split-read法のPindelは10bp -10 kbの逆位を10…

large insertionの検出テスト

欠損に続き挿入も検出できるかテストしたので報告する。 検証 deletionと同じようにシミュレーションとリアルデータ両方を使って、read-pair以外の手法を検証した。論文化がまだなので、結果だけ箇条書きする。 read-pair法のBreakdancerはシミュレーション…

large deletionの検出テスト

以前、構造変化を検出する4つの方法を紹介した。 4つの原理を利用したツールは論文もソースコードも探せば無償で入手できるので、興味があればインストールして自分のデータを解析することも可能である(このブログでも紹介している)。ただしペーパーでは…