macでインフォマティクス

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HTS (NGS) 関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2017-06-02から1日間の記事一覧

GATKでの変異のフィルタリング条件の分析

以前ニューヨーク大のindel検出のワークフローを紹介したが、その中で Haplotypercallerの検出結果のフィルタリングを以下のような条件で行なった。 java -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantFiltration -R ref.fa -V raw_snps.vcf --filterExpression 'QD …

バリアントコール結果のVCFフォーマット

2018 10/25 追記 2019 8/9 コマンド追記 2020 10/14 vcflibのインストールコマンドを最後に追記 次世代データからリファンレンスゲノムの変異検出を行うと、Variant Call Format(VCF)という形式で出力されることが多い。VCFの詳細はsamtoolsのVCFフォーマ…