macでインフォマティクス

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NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2017-05-31から1日間の記事一覧

small indelとSNV検出のワークフロー

SNVやsmall indel検出については精度の高いワークフローがすでに確立されている。例えば下記のニューヨーク大のHP https://gencore.bio.nyu.edu/variant-calling-pipeline/ には、SNVとsmall indel検出ワークフローが記載されている。流れを説明すると bam作…

変異はどんな遺伝子に起きているのか? SnpEffを使ってindel検出結果のアノテーションを行う

多くのindel検出ツールは変異のポジションしか出力しないため、その変異がどのようなアミノ酸変化を引き起こすか、サイレントなのかは別途調べる必要がある。ただし手動でやるのはしんどいし、間違いの元になる。snpEffはこうした作業をサポートするプログラ…