macでインフォマティクス

macでインフォマティクス

NGS関連のインフォマティクス情報についてまとめています。

2017-05-24から1日間の記事一覧

ショートリードからの構造変化検出2, large Insertion

ショートリードを使った4つの手法による挿入の検出原理を簡潔に説明する。 ・検出原理 次の図は挿入変異を4つの手法で捉える例を示している。 Aのresd-count方法ではリードの増減がないので、挿入変異を検出することはできない。 read-pair法 (B) ではリフ…

ショートリードからの構造変化検出1, large deletion

ショートリードから大きなindelを検出する手法は、大きく4つに分けられる。手法の詳細は論文にまとめられている。 Genome structural variation discovery and genotyping http://www.nature.com/nrg/journal/v12/n5/full/nrg2958.html Detection of genomic…